Pecahkan Misteri 50 Tahun, Peneliti Temukan Sistem Golongan Darah Baru
PARA peneliti yang menyelidiki misteri berusia 50 tahun seputar antigen langka yang hilang telah menemukan sistem golongan darah baru yang disebut MAL.
Tipe darah Anda ditentukan oleh ada atau tidaknya antigen tertentu, dengan tipe utama yang diketahui orang adalah A, B, O, dan AB (positif dan negatif). Namun, golongan darah sedikit berbeda.
"Istilah 'golongan darah' mengacu pada keseluruhan sistem golongan darah," sebuah makalah tahun 2014 tentang topik tersebut menjelaskan, "yang terdiri dari antigen sel darah merah yang spesifisitasnya dikendalikan oleh serangkaian gen."
Ada banyak golongan karena ada banyak cara untuk mengelompokkan sel darah merah berdasarkan antigen pada permukaannya. Hingga November 2023, ada 45 sistem golongan darah berbeda yang diakui, menurut International Society of Blood Transfusion, yang berisi 362 antigen sel darah merah.
Setelah penyelidikan terhadap misteri yang sudah ada selama 50 tahun, kini mungkin ada golongan darah baru yang perlu ditambahkan ke dalam daftar tersebut.
Pada 1972, darah seorang wanita hamil diuji, dan dia ditemukan tidak memiliki antigen sel darah merah yang sangat umum. Antigen, yang mereka sebut AnWj berdasarkan dua pasien yang kekurangannya, hanya hilang pada segelintir orang yang diketahui para ilmuwan. Alasan paling umum untuk tidak adanya antigen ini adalah kanker yang menekan ekspresi antigen, dan gangguan hematologi. Namun, lima orang yang diidentifikasi dalam studi baru, termasuk beberapa anggota dari satu keluarga, tampaknya tidak memilikinya karena penyebab genetik.
"Fenotipe AnWj-negatif biasanya disebabkan oleh penekanan sementara ekspresi antigen, yang terkait dengan gangguan hematologi dan keganasan tertentu," jelas tim peneliti dalam studi mereka, sebagaimana dilansir IFL Science.
"Penekanan antigen golongan darah tersebut, dengan produksi antibodi terkait terhadap antigen yang ditekan, merupakan fenomena yang sudah mapan, terlihat misalnya pada sistem Kell, Kidd, dan LW. Dalam kasus seperti itu, telah dihipotesiskan bahwa pengurangan ekspresi antigen yang didapat pada sel darah merah pasien menyebabkan perkembangan antibodi, biasanya selama kehamilan atau setelah transfusi."
Dengan menganalisis eksom pasien – yang merupakan pengurutan genetik yang mengkode protein – tim menemukan penghapusan urutan DNA homozigot spesifik pada gen yang mengkode protein mielin dan limfosit, yang dikenal sebagai gen MAL.
"Individu yang positif AnWj terbukti mengekspresikan Mal dengan panjang penuh pada membran sel darah merah mereka, yang tidak ada pada membran individu yang negatif AnWj, baik yang memiliki latar belakang turunan atau supresi," tim melanjutkan.
"Lebih jauh, pengikatan anti-AnWj mampu menghambat pengikatan anti-Mal pada sel darah merah yang positif AnWj, yang menunjukkan antibodi mengikat molekul yang sama."
Tim menamai sistem golongan darah baru, yang didefinisikan berdasarkan apakah Anda memiliki antigen ini atau tidak, sebagai MAL.
"Latar belakang genetik AnWj telah menjadi misteri selama lebih dari 50 tahun, dan yang secara pribadi telah saya coba pecahkan selama hampir 20 tahun karier saya. "Ini merupakan pencapaian yang luar biasa, dan puncak dari upaya tim yang panjang, untuk akhirnya membangun sistem golongan darah baru ini dan mampu menawarkan perawatan terbaik untuk pasien yang langka, tetapi penting," kata Louise Tilley, Ilmuwan Riset Senior, Referensi Sel Darah Merah IBGRL di NHS Blood and Transplant, dalam sebuah pernyataan.
“Pekerjaan ini sulit karena kasus genetiknya sangat langka. Kami tidak akan mencapai ini tanpa pengurutan eksom, karena gen yang kami identifikasi bukanlah kandidat yang jelas dan sedikit yang diketahui tentang protein Mal dalam sel darah merah. Membuktikan temuan kami merupakan tantangan, dan kami menghargai bantuan semua kolaborator kami, dan para pasien, yang tanpanya kami tidak akan sampai pada titik ini.”
Kehadiran alloantibodi dapat menyebabkan masalah selama transfusi jika terjadi ketidakcocokan antara donor dan resipien, serta memicu serangan pada sistem imun selama kehamilan. Meskipun kekurangan antigen spesifik ini sangat jarang terjadi, mengetahuinya akan membantu menjaga pasien tetap aman selama transfusi darah, sehingga mengurangi kemungkinan reaksi transfusi yang merugikan tersebut.
Penelitian ini dipublikasikan di Blood, jurnal American Society of Hematology.
(Rahman Asmardika)
